年纪轻轻血管梗塞频发 细查发现基因埋祸根

泰州市人民医院 主任医师 戴佳文

36岁，发了两次心梗、一次脑梗，虽然每一次都从生死的边缘将他救了过来，但是他不知道，下一次他会不会这么幸运，为什么心梗脑梗一直纠缠着他。

我的一个好朋友，第一次发病的时候32岁，当时他是个饭店的小老板。夫妻俩夫唱妇随，生意红红火火。他爱来一口小酒。不知不觉血脂血糖高了，一直没当回事，直到有一天炒菜的时候，突然感觉胸闷、心慌、透不过气，幸亏靠医院比较近。心电图提示广泛前壁心梗。快速静脉溶栓救了他的命，没有留下什么后遗症，病好了他还是做一样的工作，只是没以前那么拼命了。

烟酒戒了，饮食控制，生活有规律，可是他的血脂血糖还是那么不稳定。不知药物原因还是有其他的原因？不开饭店又不甘心，他一直很小心谨慎地想这个问题，也不停地在求医。期间他发生了第二次心梗，这一次是下壁心梗。因为发现冠状动脉粥样硬化伴狭窄，所以放了支架。他非常感谢科技进步救了他，然而到底是什么原因，让血管栓塞，一直不停地纠缠着他？为此他很苦恼。

他几乎到了什么荤菜都不吃的程度，宴席上，他也会放一个水杯，将蔬菜洗洗吃。

可是他看起来那么结实，谁都不会相信，他这么年轻曾经发过两次心梗。终于在一次同学聚会上，他盛情难却举起了酒杯。半斤未到，他又被送进了医院。左额颞叶脑梗死。他没有被死神留住，然而，留下了语言结巴。

究竟是什么原因让我的朋友一直纠结于血管栓塞？近年来科学解开了这个谜团，大量研究发现，有一类人群长期存在血液高凝状态，容易发生静脉血栓。这是由其自身基因特点决定的，这些人群固有的血液高凝状态，常常与异常的基因携带有关，如果遇到某些诱发因素，如年龄增加、大型手术、下肢扭伤、长期卧床等等，就会继发某些器官的血管栓塞。朋友可能就是遗传性易栓症，医生建议他去做基因检测。

哪些人群需要做这项基因诊断？学者提出这样的观点：首次发生静脉血栓，年龄小于45岁，发生动脉血栓年龄小于40岁；新生儿原因不明的血栓形成；排除了恶性肿瘤以后自发性反复血栓形成；罕见部位的血栓（肺栓塞、肠系膜血管栓塞）；服法华林后发生皮肤坏死；怀孕女性反复自发性流产；家族成员中有血栓形成的患者。这些人群，应该及时完成基因诊断，明确血栓发生的根本原因，并根据原因制定个性化的抗凝措施，以预防血栓的再发生。

基因检测显示，我这位好朋友确实存在基因片段的异常。疾病给我们带来困惑，当我们被一个又一个的症状左右，医学的进步，解开生命的一个又一个疑团，然而在这一次一次的交错中，人类会不会发现每个病的病因病机，战胜它，实现人类无疾而终的梦想？这是我们努力的方向。