全国约12万儿童患PUK罕见病 以水果蔬菜为生

2月29日，这是四年才能遇见的一个日子，所以是比较罕见的。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）把这天定为国际罕见病日（RareDiseaseDay）。也就是将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

今天是2月的最后一天，也是第六届国际罕见病日，主题为“改变从了解开始”。下面我们就给您讲述一对患有苯丙酮尿症的兄妹的故事。

当下，爱美的年轻女孩子为了减肥只吃水果和蔬菜。可曾想到，在我们身边，就有这样一群孩子每天只能靠吃水果和蔬菜为生。肉、蛋、奶对于他们来说是可望而不可即的，从一出生起就不曾尝过是什么滋味。这群不食人间烟火的孩子就是苯丙酮尿症（PKU）患儿。

据不完全统计数据显示，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。目前在国内大部分地区，针对PKU的救助尚属空白。而小勇（化名）和欣欣（化名）这对兄妹就不幸患上了这种罕见病。

兄妹同患病家庭雪上加霜

据了解，PKU患儿在出生时与正常儿童并没有区别，只是在经过几个月的喂养后，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，3个月后出现智能和语言发育障碍，并随年龄增大而加重。此外，患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味，如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡。

哥哥小勇在不到一岁的时候，就被北京儿童医院确诊为PKU，现在已经15岁了。而妹妹欣欣今年刚刚5岁，她在出生第九天就被查出是PKU患儿。这对于本来就有些愁云的家庭更是雪上加霜。

现在，母亲郑玉英带着兄妹俩挤在一间不到10平方米的小屋内。“我们碰到了好心的房东，给我们免了房租。”

记者走进屋内，里面的空气并不清新。哥哥小勇正趴在桌子上写作业。虽然他已经15岁，但是从去年才开始上学。

“我特别为他着急，教他识字，以后如果走丢了还可以找到家。”郑妈妈一脸愁容地对记者说。

小勇看上去很腼腆，不爱说话，一个人默默地坐在床上。“一加一等于几？”当被问到这道简单的算术题时，小勇也只是抬起头，缓慢地伸出一个手指。因为家庭困难，小勇6岁就停止了治疗，再加上妹妹的出生，为了救她，小勇没有再接着治。随着年龄的增加，患病症状也愈发明显，智力只相当于几岁的孩子。但一谈起儿子，郑妈妈还是十分自豪，“只要小勇听过一遍的歌曲，他就能背下来。”

比起哥哥，妹妹则显得十分热情活泼。不仅为记者搬椅子、倒水、拿水果，还高兴地唱起了儿歌。郑妈妈说，从出生到现在这五年来，欣欣始终未间断过治疗，所以看上去像个正常孩子。但是由于不能正常摄入奶蛋肉这类食品，所以小欣欣近视非常严重，已达到550多度。

看着女儿唱歌跳舞，郑妈妈苦闷的脸上露出一些欣慰。“邻居们都不知道这两个孩子有问题，我怕他们被歧视。”目前，欣欣和正常孩子一样上幼儿园学习，还总是缠着妈妈给她出十以内的加减法。

吃“特食”每月花销最少两千

目前，国内外治疗PKU的药物少之又少，一瓶药都要8000多元。

每月郑玉英要打两份工，工资也才2000元，对于PKU家庭来说无疑是杯水车薪。“我们所有的衣物都是别人捐的。孩子的爸爸为了能多赚钱，去年的时候去海拉尔打工了，春节都没有回来，只是寄回来5000块钱的生活费。”郑玉英对记者说。

PKU临床上分经典型和非经典型两种，在治疗方面，经典型需严格限制含有苯丙酮酸的食物摄入，非经典型则以补充四氢生物蝶呤(BH4)为主。

经典型PKU治疗用特食，1000克国产特制大米和面粉的价格在28元左右。每月特食花销就得2000元至3000元，若使用进口特食则需5000元以上。郑玉英给欣欣吃的是最便宜的特食，每月最低2000多元，还要每月交给幼儿园400元。为了省钱，在春节前一个月欣欣就没有去上学了。

有专家计算过，PKU患儿要想跟正常孩子一样成长，需要终身治疗。按60年来算，依目前费用标准，欣欣一生治疗成本至少100万。

“平时，我和孩子的爸爸为了省钱都不敢打电话发短信，有时候孩子实在太想爸爸了，才能打几分钟的电话。”说到这儿郑玉英眼中泛起泪花。

郑妈妈为欣欣烹制的“特殊食物”也格外精细，一日三餐不能超过300克，都要用电子秤称量。通常一根胡萝卜、一小块冬瓜就是欣欣的一顿饭了，因为这些都是低苯丙氨酸蔬菜。用郑玉英的话讲，这些低苯丙氨酸大米和面粉其实都是由淀粉“人造的”。

因为患病，对两个孩子来说吃到正常的食物都十分奢侈。这两天在欣欣的饭菜里试着加了半个蛋黄，就要马上到医院抽血化验。

罕见病政策目前尚属空白

据了解，北京市政府给0-6岁患儿提供免费定额定量的特制蛋白粉